肥厚性阻塞性心肌病(HOCM)主题综述
介绍
肥厚性梗阻性心肌病导致心肌异常增厚，最常见于室间隔，显微镜下可见病理性“心肌紊乱”。
HOCM可导致临床心力衰竭、危及生命的心律失常、二尖瓣反流和心源性猝死。
HOCM是一种常染色体显性遗传疾病，约占60%的病例。其余的与自发突变有关。几个不同的基因都可能导致HOCM。其中大多数为心肌细胞的收缩装置中的肌节蛋白编码。受影响最常见的基因是心肌肌凝蛋白结合蛋白C，其次是心肌-肌凝蛋白重链的突变。
在HOCM患者中，心肌细胞异常增厚与编码肌节收缩蛋白的基因突变有关。心肌细胞不能正确排列，心脏标本的典型病理描述为“心肌紊乱”。随着时间的推移，心肌细胞被纤维组织替代，这可能导致收缩性心力衰竭或“烧坏的HOCM”
HOCM中心力衰竭的原因如下所示。
- 舒张功能不全
- 二尖瓣返流(由于文丘里效应)
- 心律失常
- 晚期HOCM导致收缩功能障碍，或“烧毁HOCM”。
诊断- - - - - -HOCM
超声心动图可直接显示肥厚的室间隔。
HOCM患者的心电图显示左室肥厚。典型的表现是由于室间隔异常肥厚，在下侧导联中出现巨大的、剑状的“间隔Q波”。
以下是HOCM的两个ECG示例的链接。
体格检查- - - - - -HOCM
由于其临床意义，HOCM的杂音非常重要。杂音为高音，渐强渐弱，收缩期中期杂音，在左胸骨下缘听得最好。HOCM的杂音不像主动脉狭窄的杂音那样辐射到颈动脉。HOCM区别于AS的重要听诊特征与动态听诊有关。
HOCM的低语声变得相当响亮瓦萨尔瓦动作. 这种手法有效地减少了左心室充盈，导致HOCM患者左心室流出道阻塞加重，使杂音更大。从蹲姿站立也有类似的效果；这导致腿部血液突然聚集，减少静脉回流。主动脉瓣狭窄患者，主动脉瓣狭窄或蹲下站立时杂音会变软，因为通过主动脉瓣排出的血液减少。从站立姿势快速下蹲会增加静脉回流，与Valsalva或快速站立的效果相反。
一次室性早搏后收缩(或称PVC)可以让左心室有更多的时间充盈。左心室的血液越多，被排出的就越多。这导致HOCM的杂音强度降低。如果左心室血流量较多，肥厚的室间隔被挤出左心室流出道，一定程度上缓解梗阻，降低HOCM的强度。
治疗- - - - - -HOCM
植入式心律转复除颤器（ICD）
肥厚性阻塞性心肌病患者发生心源性猝死的风险高;然而，ICD并不推荐用于所有HOCM患者。
如果存在以下任何一个标准，则应植入ICD。
- 晕厥
- 室间隔厚度大于等于30毫米
- 室性心动过速和/或心脏骤停
- 心脏性猝死家族史
- 左心室收缩功能障碍，在壁变薄的背景下，也称为“烧坏”左心室
药物治疗
目前还没有大型的随机临床试验来评估有症状HOCM患者的不同药物治疗。由于HOCM的大多数症状与收缩期间发生的左室流出道梗阻有关，药物治疗的目的是降低心率以使舒张充盈更好，并使用负性肌力药物降低收缩力。
非二氢吡啶钙通道阻滞剂如维拉帕米是常用的。这些药物能减慢心率，降低左室收缩力，缓解HOCM症状。
β受体阻断剂在HOCM患者中与上述机制相似。
双金字塔是HOCM的历史治疗方法。该药物具有显著的负性肌力作用，但被认为是抗心律失常药物。目前仅建议在非二氢吡啶钙通道阻滞剂和β受体阻滞剂失败的情况下用于持续症状。服用双金字塔胺的患者也应同时服用上述药物之一，因为双金字塔胺可增强房室结传导，并且如果发生心房颤动/扑动，它将非常迅速地传导至心室。
双异丙胺能延长QT间期，导致多态室性心动过速在一些病人中。有明显的抗胆碱能副作用，包括口干、尿潴留、视力障碍和排汗减少。
机械疗法
治疗HOCM的两种机械疗法是外科肌瘤切除术和基于导管的酒精间隔消融术。
HOCM机械治疗的适应症仅仅是持续性症状，尽管有最佳的药物治疗（纽约心脏协会功能性III和IV级），或是复发性晕厥，尽管有药物治疗。
外科性肌切除术，也称为间隔肌切除术，仅在外科医生切除室间隔肥大部分，解除流出道梗阻时进行。并发症包括室间隔缺损（如果切除过多组织）、LV功能障碍（如果手术中其他心肌节段受损）或完全性心脏传导阻滞（由于房室结损伤）。
酒精室间隔消融术是一种以导管为基础的微创治疗方法，在此过程中识别室间隔穿支冠状动脉并注入酒精。这导致血栓形成和室间隔梗死。这会使梗死组织变薄，从而缓解流出道阻塞。并发症可能很严重，包括完全性心脏传导阻滞、室性心律失常、心源性猝死、冠状动脉夹层/穿孔导致心包积液和左室收缩功能障碍。
以上两种方法从未在任何临床试验中进行过正面比较。观察数据表明，酒精性室间隔消融术的结果变化较大，一些患者取得了良好的效果，而另一些患者没有获益。这两种手术的死亡率相似。手术切除后心血管并发症(完全性心脏传导阻滞)较低，但手术并发症(感染)较高。这两种方法都能改善心力衰竭的症状。酒精性室间隔消融更有可能导致需要进行第二次手术。