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信息披露:Nambu报道得到了上原纪念基金会奖学金的支持。请参阅研究中所有其他作者的相关财务披露。
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2021年3月19日
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对单基因IBD的新认识可能导致有效的治疗
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信息披露:Nambu报道得到了上原纪念基金会奖学金的支持。请参阅研究中所有其他作者的相关财务披露。
根据发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究，单基因炎症性肠病虽然罕见，但有多种肠外合并症和有限的治疗临床胃肠病学和肝病学。
“近年来，新基因的数量引起单性生殖的炎症性肠病一直在增加，但在这些发现的同时，迫切需要更好地了解这组疾病，以便能够迅速诊断，改善预后，预测临床过程，并建立新的治疗策略。”Ryusuke Nambu博士来自加拿大多伦多患病儿童医院患病儿童炎症性肠病中心的研究人员及其同事写道。“通过这一系统综述，我们现在对这些疾病的潜在遗传基础有了更好的理解，特别是那些发病率相对较高的疾病，为预测和有效管理铺平了道路。”
Nambu和同事使用MEDLINE对文献进行了系统综述，确定了303篇合格的文章，共包括750例单基因IBD病例。
单基因IBD基因在这篇综述中报道最多的包括IL10RA / B，XIAP，CYBB，LRBA和TTC7A．
“总的来说，63.4%的患者在6岁之前患上了IBD, 17.4%在10岁到17.9岁之间，10.9%在18岁之后，”Nambu和同事写道。
根据研究人员的说法，这些年龄组和潜在的单基因疾病之间的差异是巨大的。31.7%的患者既往有肠外合并症炎症性肠病发病；然而，76%的患者在临床过程中至少出现一种肠外合并症。非典型感染(44.7%)、皮肤异常(38.4%)和自身免疫(21.9%)是最常见的肠外并发症。27.1%的患者接受了肠外科手术，32.9%的患者接受了生物治疗，23%的患者接受了造血干细胞移植。
研究人员写道:“总的来说，单基因IBD的诊断和治疗在许多年龄组都是一个具有挑战性的临床问题。”“单基因IBD的[肠道外合并症]是高度多样化的，单基因IBD的管理是困难的。许多单基因IBD基因只有少数报道病例，因此对临床病程的概括必须是有限的。”
