USPSTF更新关于筛查、咨询和检测的建议BRCA有关的癌症

有某种癌症家族史的女性应该接受筛查，以确定她们患癌症的风险是否增加乳腺癌易感基因1或BRCA2美国预防服务工作小组(U.S. Preventive Services Task Force)的一份建议草案显示，基因突变的可能性很大。

与这些基因突变有关联的种族或血统的女性也应该进行筛查。

那些筛查呈阳性的人应该接受基因咨询，并可能接受BRCA根据工作组的B建议，该建议与2013年确定的指导方针一致。

该工作组还发布了一份D建议草案，针对的是没有家族病史、种族或血统与a高风险相关的女性乳腺癌易感基因1或BRCA2突变，表明他们不应该被筛选，咨询或测试。

该工作组基于对Cochrane中央对照试验注册和Cochrane系统评价数据库、Medline、PsycInfo和Embase上的数十项研究的回顾，提出了与之前指南一致的建议。

研究包括14个,评估七个家族风险模型的准确性由非专业人士写的发布推荐用于遗传咨询,28日,评估遗传咨询的优缺点,和9,评价药物的疗效和危害减少主要与增加女性乳腺癌的风险。

“最大的变化是，我们现在有了另一类可以用于预防的药物，”Carol M. Mangione，马里兰公共卫生学院医学博士，加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院普通内科和健康服务研究部门的负责人、工作组成员告诉记者HemOnc今天．2013年的建议只提到了他莫昔芬和雷洛昔芬，但在此期间的新研究使芳香化酶抑制剂成为合适的选择。添加药物总是有帮助的，因为每种药物都有不同的好处和坏处。它让患者和他们的医生有了更多的选择，可以针对特定的患者定制治疗方案。”

决定,降低风险

乳腺癌是女性中最常见的癌症根据建议草案，癌症是美国的第二大致死原因。去年，美国约有266120名女性被诊断出患有乳腺癌，其中40920人死亡。

与此同时，卵巢癌是导致美国女性癌症死亡的第五大原因。去年，大约有22240名美国女性患上了卵巢癌，14070人死于此病。

BRCA在普通人群中，每300名(0.2%)至500名(0.3%)女性中就有1人发生突变，但这一比例在乳腺癌病例中占5%至10%，在卵巢癌病例中占15%。

大约6%的女性在40岁之前患上癌症BRCA2.1%的德系犹太人女性有突变。

在一项基于家族史的招募研究的荟萃分析中在乳腺癌或卵巢癌中，13.6%的女性患有乳腺癌易感基因17.9%的人有BRCA2突变。两种突变的发生率均为19.8%。

“我们的身体有一种自然的方式来抑制癌细胞。某人的身体有乳腺癌易感基因1或BRCA2突变……自然对抑制癌细胞没有那么有效，所以它们患乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或肾癌的风险更高。“关于这一建议的重要一点是，那些在筛查工具中被发现高风险的女性需要被推荐给遗传顾问。经过更严格详细的风险评估后，他们需要决定是否要接受检测乳腺癌易感基因1或BRCA2突变。如果他们(基因突变)是阳性的，那么他们考虑所有可能有助于降低风险的治疗方法就非常重要。”

研究的结果

14项研究观察了非专业人士的7个家族风险模型，发现了中等到高的鉴别准确性乳腺癌易感基因1和BRCA2突变或临床风险标准作为参考点。分析的7个风险模型包括安大略省家族史评估工具、曼彻斯特评分系统、转诊筛查工具、家谱评估工具、7个问题家族史筛查、BRCAPRO简编版本以及国际乳腺癌干预研究工具。

没有一项研究评估了风险评估的最佳年龄、频率或危害。

28项评估遗传咨询利弊的研究发现，接受过遗传咨询的女性对乳腺癌的担忧、焦虑或抑郁程度较低。这些女性对自己患乳腺癌的风险也有了更深入的了解，更不愿意接受不适当的突变检测。

一项随机对照试验发现，在德系犹太人个体中进行基于人群的检测发现更多乳腺癌易感基因1和BRCA2而不是基于家族史的检测。

9项随机对照试验评估了药物对降低高危女性原发性乳腺癌的疗效和危害，发现他莫昔芬降低了浸润性乳腺癌的发生率(RR = 0.69;95%置信区间,0.59 - -0.84;四项试验)、雷洛昔芬(RR = 0.44;95%置信区间,0.24 - -0.8;芳香化酶抑制剂阿那曲唑和依西美坦(RR = 0.45;95%置信区间,0.26 - -0.7;两项试验)在使用3到5年后与安慰剂进行比较。

在一项比较两种药物的研究中，他莫昔芬的疗效优于雷洛昔芬(RR = 1.24;95%可信区间,1.05 - -1.47)。

目前还没有随机对照试验来评估对患有乳腺癌或卵巢癌的女性进行强化筛查的效果乳腺癌易感基因1或BRCA2突变。然而，观察性研究发现，接受强化筛查的女性假阳性率、不必要的影像学检查和不必要的手术更高。

研究中的大多数女性在接受核磁共振成像、乳房x光检查或临床乳房检查后没有焦虑。

曼乔内说:“乳腺癌是仅次于肺癌的第二大女性死亡原因，所以这是一种非常普遍的疾病。”“我们从研究中知道，大多数初级保健医生并不会定期与女性进行此类对话，也不会评估风险，或为高危女性提供药物。我们的建议之一是希望我们提高意识，这是一个好主意，进行评估，以确定某人是否高风险通过约翰DeRosier

更多信息:

卡罗尔·曼卓林医学博士,博士,请致电加州大学洛杉矶分校洛杉矶分校医疗广场200号420室，邮编90095。

信息披露年代：Mangione没有披露相关财务信息。