女性表现为视力逐渐恶化

双眼都具有360°角膜豆类，具有多个Salzmann的结节和弥漫性点状上皮糜烂。

一名45岁的女性向新英格兰眼中心综合眼科诊所提供了评估，用于评估过去1至2年的两只眼睛中的模糊性视力。

模糊的视觉与在明亮的光线条件下的眩光眩晕有关。她也偶尔的眼睛刺激和异物感觉，右眼更差。她没有复制品，新的漂浮物，闪光或她的视野窗帘。

她的眼镜历史包括先天性Aniridia和双侧斜视手术。此前，她在外面的诊所后面，她在2年前患有正常的青光眼测试，但最近没有看到过。她是健康的，并有一个剖宫产的历史。她作为一名教师曾经锻炼过，偶尔也没有吸烟。她的家庭历史对aniridia的两个儿子非常重要。

检查

经检查，患者右眼最佳矫正视力为20/400，左眼最佳矫正视力为20/200。瞳孔检查显示两只眼睛的虹膜残端对光线没有反应。双侧IOPs为18 mm Hg。对抗视野是满的。眼外运动充分;眼球震颤。她用两只眼睛正确地辨认出了石原慎太郎所有的色板。

360°角膜翼肌的前段考试非常值得注意，具有多个Salzmann的结节，双眼中的弥漫性点状上皮腐蚀（图1）。Salzmann的结节涉及左眼中央视觉轴。没有注意到弗兰克上皮缺陷。她有双侧1+核肠道，3次皮质辐射和1+后亚面脓性白内障。双边镜片略有较高的位移，比左眼更多，没有植物的证据。GONIOSCOPY向睫毛体带中的角度显示，双眼中的睫状体带均为360°的残余虹膜树桩。该视图对扩张的眼底检查朦胧，但两种视神经都是粉红色的，尖锐的边缘和0.45杯与盘盘比。视网膜出现平坦。两只眼睛的超声波生物镜检查令虹膜发育不全（图2）。

你的诊断是什么？

请参阅下面的回答。

愿景恶化

无虹膜患者进行性视力恶化的鉴别诊断是广泛的。

患者的白内障是显着的，可以解释她的视力下降和眩光症状。此外，角膜病变和萨尔茨曼的结节可能影响她的视野，特别是萨尔茨曼的结节位于左眼的视觉轴上。两只眼睛的角膜豆类，具有不规则的上皮，使Aniridia相关的角膜病变的可能性。在Aniridia的设置中，镜片的卓越位移可能会影响她眼睛的光学系统，导致像畸变被认为是恶化的视觉和眩光。这种与Aniridia相关的透镜位移是由于区分中的分子变化。虽然由于朦胧的观点而难以评估后极，但她可能在她的神经症的环境中患有潜水性发育不全。

情况继续

患者称为角膜部门，并在两只眼中接受白内障萃取和IOL植入与浅表角膜切除术。双眼角膜标本的病理表现出Salzmann的结节性变性和基质纤维化。在两只眼中的第1天第1天，她的上皮缺陷大量的上皮缺陷，由第一个术后周愈合，绷带隐形眼镜（BCL）到位。角膜上皮仍然是完整的，直到邮政月1月1日，当她在右眼开发了一种新的上皮缺陷。第二个月，每只眼睛都有两个上皮缺陷，需要右眼羊膜用于中央上皮缺陷和左眼左眼的BCL，用于外周缺陷。这些已解决但再次重新恢复1周后再次进行，两只眼睛都需要BCLS。

这种循环发生了几个月，两只眼睛在需要羊膜的眼睛中具有持续的上皮缺陷。患者开始于自体血清眼泪。上皮首先在左眼愈合，视力改善到20/70，巩膜透镜。她需要多种羊膜，右眼，视觉变得恶化，以在其最糟糕的情况下计算手指。白内障手术11个月后，她的上皮足以让巩膜透镜在两只眼中稳定。她最近的考试，现在手术3年后，右眼右眼20/200的视觉缩小，左眼20/100。她的近视近视左眼改善了20/50。缝隙灯检查显示右眼IOL的较差位移，这是由于白内障手术后1年后稳定。没有上皮缺陷。然而，在两只眼睛中，上皮似乎有360°的新血管形成，在右眼中央蚕切。

讨论

先天性Aniridia是一种罕见的单眼疾病，可导致虹膜和污水发育不全。继发性并发症包括眼球菌，白内障，角膜病变和青光眼。患病率约为1：64,000至1：96,000。先天性Aniridia是由突变引起的PAX6基因调节眼睛发育。三分之二的病例是由于常染色体显性遗传，三分之一是散发性。Aniridia可以是孤立的疾病或与WAGR或Gillespie综合征相关联。

患有嗜睡剂的患者可能因污水发育性而具有差的视力，尽管在生活中后期，由于进展性Aniridia相关的角病（AAK），它们可以发育令人厌恶的视力。AAK的症状包括干眼症，发红，镜噬菌体和epiphora。该发病率随着年龄的增长，预计占Aniridia患者的90％。AAK是由肢体干细胞的缺乏引起的，上皮细胞粘附，迁移和分化受损。

首先，结膜化和血管化发生在周围角膜，然后缓慢推进到中央角膜。Lopez-Garcia和他的同事将AAK分为三个阶段:轻度边缘功能不全，6个月内出现两次侵蚀或溃疡，血管翳距边缘不超过1毫米;中度角膜缘功能不全，6个月内出现3次或3次以上的糜烂或溃疡，血管翳至少侵犯角膜周围的一半;严重的角膜缘功能不全，显示角膜侵蚀和角膜翳的永久性迹象，累及角膜中央。临床上AAK患者表现为反复糜烂、角膜溃疡、慢性疼痛、视力下降。我们的患者可能患有AAK，因为她有复发性侵蚀和视力下降的病史。AAK可能在手术后加重，包括操作角膜缘，如本例患者，或应用局部抗代谢物后。

管理取决于AAK的严重程度。轻微的疾病可以用支持性治疗，如润滑剂。中度疾病可用自体血清滴液或临时羊膜移植来支持角膜缘干细胞治疗。严重的疾病可能需要角膜缘干细胞移植。穿透性角膜移植是无效的，因为角膜缘干细胞不足导致角膜失代偿复发。波士顿的人工角膜在一项小型研究中取得了成功。虽然无虹膜及其相关的角膜病变是罕见的，但重要的是要认识到角膜发现并适当处理它们，以避免进一步的视力丧失。

• 引用:
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• Skeens HM等人。眼科。2011; DOI：10.1016 / J.OCHTHA.2010.11.021。

• 了解更多信息：
• 特蕾莎P. Horan，MD，和Helen K. Wu，MD，新英格兰眼科中心，塔夫茨大学医学院，800 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111;网站:www.neec.com。
• 编辑Christine Benador-Shen，MD，和Malgorzata Dymerska Peterson医学博士可以联系到塔夫茨大学医学院新英格兰眼科中心，800 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111;网站:www.neec.com。